NEJM : publication du premier succès de l’essai clinique en thérapie génique pour traiter la drépanocytose

Mars 2017: le « New England journal of Medecine » publie  les  résultats sur le traitement du premier patient drépanocytaire traité par thérapie génique à l’Hôpital Necker. L’équipe de l’hôpital Necker, dirigée par le Professeur Marina Cavazzana, présente les résultats thérapeutiques du premier patient atteint de drépanocytose SS traité dans le cadre du protocole de thérapie génique. La drépanocytose est une maladie génétique qui touche plus de cinq millions de personnes dans le monde. Cette maladie hématologique est due à une anomalie dans le gène de l’hémoglobine (production d’HbS anormale) conduisant à une anomalie de la morphologie du globule rouge. Dans les formes homozygotes, cette dernière est responsable notamment d’épisodes vaso-occlusifs (« crises drépanocytaires ») très douloureux, d’une susceptibilité augmentée à certaines infections, induisant une diminution significative de l’espérance de vie. L’essai clinique de thérapie génique conduit à l’Hôpital Necker a permis de traiter un premier patient atteint par cette maladie et de démontrer, après presque 2 ans de suivi post-traitement, des résultats excellents au niveau clinique et biologique. Plus particulièrement, les résultats publiés démontrent l’efficacité et la tolérance du traitement  avec un taux stable corrigé d’hémoglobine thérapeutique. Ce premier succès  confirme le rôle de la thérapie génique pour traiter les hémopathies et en particulier une maladie génétique aussi fréquente que la drépanocytose. Cette étude est le résultat de la fructueuse collaboration entre le Département de Biothérapie dirigé par le Pr Cavazzana, l’Unité d’immuno-hématologie dirigée par le Pr Blanche et l’Unité de recherche clinique et Centre d’Investigation Clinique dirigée par le Pr Tréluyer


Gene Therapy in a Patient with Sickle Cell Disease Jean-Antoine Ribeil, M.D., Ph.D., Salima Hacein-Bey-Abina, Pharm.D., Ph.D., Emmanuel Payen, Ph.D., Alessandra Magnani, M.D., Ph.D., Michaela Semeraro, M.D., Ph.D., Elisa Magrin, Ph.D., Laure Caccavelli, Ph.D., Benedicte Neven, M.D., Ph.D., Philippe Bourget, Pharm.D., Ph.D., Wassim El Nemer, Ph.D., Pablo Bartolucci, M.D., Ph.D., Leslie Weber, M.Sc., Hervé Puy, M.D., Ph.D., Jean-François Meritet, Ph.D., David Grevent, M.D., Yves Beuzard, M.D., Stany Chrétien, Ph.D., Thibaud Lefebvre, M.D., Robert W. Ross, M.D., Olivier Negre, Ph.D., Gabor Veres, Ph.D., Laura Sandler, M.P.H., Sandeep Soni, M.D., Mariane de Montalembert, M.D., Ph.D., Stéphane Blanche, M.D., Philippe Leboulch, M.D., and Marina Cavazzana, M.D., Ph.D.