Thérapie génique : succès dans la beta-thalassémie

Le New England Journal of Medicine (NEJM) a publié le 19 Avril 2018 les résultats de l’essai clinique HGB-205 conduit par l’équipe dirigé par le Pr Marina Cavazzana en collaboration avec l’URC-CIC de l’Hôpital Necker Enfants Malades (NEM), pour le traitement par thérapie génique de la béta thalassémie.

L’article illustre les résultats de l’essai international HGB204 et HGB 205 mené aussi  aux Etats Unis, Thaïlande et Australie. Les deux essais ont utilisé le même vecteur thérapeutique « LentiGlobin » développé en collaboration avec la société américaine bluebird bio.

La bêta-thalassémie est une maladie génétique due à une mutation sur le gène de la bêta-globine ; on compte environ 300 000 personnes atteintes dans le monde. Les patients qui présentent une forme homozygote souffrent d’une anémie sévère nécessitant de transfusions mensuelles, auxquelles il faut ajouter un traitement chélateur du fer, pour lutter contre la surcharge en fer de l’organisme induite par les transfusions répétées.

A’ l’état actuel le seul traitement pour cette maladie est l’allogreffe de moelle osseuse sous réserve de la disponibilité d’un donneur compatible et avec les risques et la toxicité liés à ce type de traitement.

Les résultats de l’essai HGB-205 sur les 4 patients traités à l’hôpital NEM sont surprenants avec une indépendance transfusionnelle complète toute de suite après greffe autologue génétiquement modifiée.  Les patients sont actuellement suivis dans le cadre de l’étude d’extension LTF-303 au Centre d’Investigation Clinique (CIC) de l’hôpital NEM pour une période globale de 13 ans.

Ref. Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent β-Thalassemia. Alexis A. Thompson et al.  N Engl J Med 2018; 378:1479-1493 DOI: 10.1056/NEJMoa1705342